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            一種PAH基因突變的檢測方法及其引物組在審

            申請號: CN201810143266.X 全文下載
            申請日: 2018-02-11 公開/公告日: 2019-08-20
            公開/公告號: CN110144390A 主分類號: C12Q1/6883
            申請/專利權人: 上海聯吉醫學檢驗所有限公司
            發明/設計人: 裘敏燕
            分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11
            搜索關鍵詞: 檢測 苯丙酮尿癥 引物組 突變 多重PCR擴增 分子生物學 半導體芯片 分析和評估 樣本基因組 測序技術 核酸序列 基因技術 理論基礎 臨床診斷 突變位點 醫學領域 致病基因 靈敏度 新途徑 遺傳學 通量 位點 引物 測試 疾病 分析
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            【摘要】:
            發明涉及分子生物學基因技術領域和醫學領域,具體公開了一種用于檢測PAH基因突變的方法及其引物組。本發明對苯丙酮尿癥致病基因PAH的7個熱點突變位點的核酸序列進行分析,設計相應的引物,對樣本基因組DNA特定位點經過多重PCR擴增,最后以Ion?Torrent半導體芯片測序技術進行檢測。本發明的檢測方法具有通量大,特異性及靈敏度高,結果穩定,重復性好,檢測速度快等優點。為苯丙酮尿癥遺傳學方面的檢測、測試、分析和評估提供了一條快速、可靠、準確的新途徑,從而為該類疾病的臨床診斷提供理論基礎。
             
            【主權項】:
            1.一種檢測PAH基因突變的方法及其引物組,具體步驟為:利用生物信息學知識和相關生物信息學軟件,對公開數據庫中所能檢索到的PAH基因的7個熱點突變位點核酸序列信息,用Primer?Express?Software?5.0軟件設計PCR引物;采用多重PCR的方法對待檢測樣本進行PCR擴增;將PCR擴增產物進行擴增子文庫的構建,ISP(Ion?Sphere??Particles,?Ion微球)模板的制備,在Ion?Torrent?PGM系統上進行測序,并用軟件對相關測序序列進行分析。
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